ENTREVISTA AL DR. RAFAEL ARTUCH
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ENTREVISTA AL DR. RAFAEL ARTUCH |
"Tenemos el componente traslacional para abarcar el proceso completo de desarrollo de nuevas terapias"Rafael Artuch coordina el PdI de Medicina Metabólica Hereditaria del CIBERER, que agrupa a 12 Unidades y 6 Grupos Clínicos Vinculados. En esta entrevista, explica sus líneas de colaboración en investigación genética sobre enfermedades raras y enfermedades no diagnosticadas, el estado actual del proceso de desarrollo de terapias y la contribución en registros de pacientes.
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INFORME MAPER |
El CIBERER identifica investigaciones sobre cerca de 2.000 enfermedades raras en EspañaUn informe realizado con los datos del Mapa de Proyectos en Enfermedades Raras Investigadas en España (MAPER) desarrollado por el CIBERER ha identificado 500 proyectos de investigación biomédica sobre cerca de 2.000 enfermedades raras en España activos durante el año 2015. Estos proyectos tenían una financiación global de 94 millones de euros, aportados por 71 agencias diferentes
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EN BUSCA DE TERAPIAS |
Dos jornadas coorganizadas por el CIBERER explicaron el proceso de desarrollo de medicamentos huérfanosEn estos encuentros, celebrados en Madrid y Barcelona, se abordaron aspectos como los beneficios que ofrece la designación de medicamento huérfano, la incorporación de los pacientes en el proceso, el interés de la industria farmacéutica o las oportunidades para la investigación clínica, junto con casos de éxito en la designación de investigadores del CIBERER.
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ACTIVIDAD CIBERER
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Simposio sobre diagnóstico prenatal no invasivo y diagnóstico genético reproductivoEste simposio, coordinado por investigadoras de la U704 CIBERER que lidera la Dra. Carmen Ayuso, mostrará los últimos avances en el campo de la genética reproductiva a nivel preimplantacional, prenatal, y preconcepcional en la Fundación Ramón Areces el 8 y 9 de junio. |
El CIBERER Biobank, incluido en el Registro de Biobancos de RD-Connect y en EurobiobankEl CIBERER Biobank ha sido incluido en el Registro de Biobancos de RD-Connect, una plataforma integrada que conecta bases de datos, registros, biobancos y bioinformática clínica para la investigación en enfermedades raras. Esta inclusión implica además su adhesión al Eurobiobank. |
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INVESTIGACIÓN GENÉTICA
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Se descubre una mutación que predispone a la fractura de fémur en pacientes que toman fármacos para la osteoporosisInvestigadores de la U720 CIBERER que lideran los Dres. Daniel Grinberg y Susana Balcells han colaborado en un trabajo que ha descubierto una mutación que predispone a que el hueso sea vulnerable a los bisfosfonatos, un fármaco que se usa en osteoporosis, y hace que el fémur sea más propenso a la fractura. |
Mutaciones en un gen asociado con la inmunodeficiencia severa combinada producen acortamiento teloméricoInvestigadores de diversos grupos del CIBERER han colaborado en una investigación que ha descubierto que mutaciones en uno de los genes responsables de esta enfermedad rara producen además envejecimiento prematuro de las células progenitoras hematopoyéticas por acortamiento de los telómeros. |
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ACTIVIDAD DE LOS GRUPOS
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Investigadores del CIBERER participan en la Guía de Práctica Clínica para las Distrofias Hereditarias de RetinaLos Dres. Carmen Ayuso y José María Millán, jefes de grupo de la U704 y la U755, forman parte del grupo de autores de la Guía de Práctica Clínica para las Distrofias Hereditarias de Retina en el SNS que se acaba de publicar. En esta guía, se da respuesta a 29 preguntas clínicas sobre este grupo de enfermedades raras. |
El canal de cloruro está implicado en un proceso fisiopatológico alterado en la leucoencefalopatía megalencefálicaCientíficos de la U750 y la U730 CIBERER lideradas por los Dres. Raúl Estévez y Virginia Nunes han realizado una investigación que contribuye a comprender mejor un proceso fisiopatológico en astrocitos implicado en la leucoencefalopatía megalencefálica (MLC), un tipo raro de leucodistrofia. |
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ENCUENTROS
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Investigadores y familiares crearán un registro sobre la encefalopatía epiléptica causada por mutaciones en KCNQ2La Unidad 744 CIBERER que lidera el Dr. José Serratosa en la Fundación Jiménez Díaz de Madrid y el Servicio de Pediatría de este hospital organizaron la primera reunión sobre la encefalopatía epiléptica causada por mutaciones en KCNQ2. Participaron profesionales médicos, investigadores y familiares. |
AFASCOL organiza una jornada divulgativa sobre las colagenopatías tipo II el próximo 27 de mayoLa Asociación de Familiares y Afectados por el Síndrome de Stickler, Displasia Espondiloepifisiaria congénita y otras Colagenopatías Tipo II (AFASCOL) organiza una jornada divulgativa sobre este grupo de enfermedades raras el 27 de mayo en el Hospital La Paz. |
Una jornada aborda la transición de la etapa infantil a la adulta en mucopolisacaridosisEl Grupo multidisciplinar Sumando de atención a pacientes con mucopolisacaridosis (MPS) y otras enfermedades neurodegenerativas organiza la tercera edición de su reunión, dedicada al proceso de transición de la etapa infantil a la adulta en este grupo de enfermedades raras, el próximo 23 de junio en Madrid |
El Grupo de Enfermedades Minoritarias del Adulto celebrará su jornada anual el 2 de junio en BarcelonaEl Hospital Clínic de Barcelona y el CIBERER organizan la 7ª edición de la Jornada del Grupo de Enfermedades Minoritarias del Adulto el próximo viernes 2 de junio en el Paraninfo del Campus Clínic con el lema "De los aspectos básicos a las unidades expertas". El Hospital Sant Joan de Déu colabora con el encuentro. |
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CONVOCATORIAS Y DIVULGACIÓN
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Vídeo divulgativo sobre el análisis genético del CIBERER en el síndrome de UsherLa Dra. Gema García, contratada CIBERER en la U755 que lidera el Dr. José María Millán, explica en un vídeo divulgativo las técnicas de estudio genético que desarrolla este grupo de investigación en el síndrome de Usher, una enfermedad rara que es la causa de sordoceguera hereditaria más prevalente del mundo. |
Lluís Montoliu participa en el libro de Raúl Gay que reflexiona sobre la discapacidad asociada a las enfermedades rarasNext Door Publishers acaba de lanzar el libro Retrón. Querer es poder (a veces), en el que el periodista y escritor Raúl Gay reflexiona sobre su discapacidad asociada al síndrome de Roberts. El libro incluye una entrevista al Dr. Lluís Montoliu (U756 CIBERER). |
Abiertas las convocatorias de ACCI y de Proyectos de Investigación Traslacional del CIBERERLas convocatorias del CIBERER de Acciones Cooperativas y Complementarias Intramurales (ACCI) y de expresiones de interés para Proyectos de Investigación Traslacional están abiertas. Se pueden presentar propuestas hasta el próximo 19 de junio. |
- Marie Sklodowska-Curie: Co-Funding of Regional, National and International Programmes 2017 |
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CONVOCATORIAS
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Convocatoria de proyectos de reposicionamiento de fármacos FINDCURE 2017.
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